Со цел да се спречат ваквите ситуации, развиен е цел систем на мерки насочени кон спречување на интраутерина патологија, која се нарекува пренатална или перинатална дијагноза. Овој вид на истражување се изведува практично во секој центар за планирање на семејството и перинатална дијагностика.
Што е перинатална дијагноза и зошто е тоа потребно?
Ако го разгледаме овој тип на истражување подетално и зборуваме за тоа која е главната цел на перинаталната дијагноза, тогаш, се разбира, ова е рано откривање на патологиите на плодот, дури и во фаза на утроба во мајчината утроба. Оваа област на медицината првенствено се занимава со воспоставување на хромозомски, наследни болести и конгенитални малформации во иднина бебе.
Значи, денес лекарите имаат можност да ја одредат веројатноста да имаат бебе со хромозомски абнормалности веќе во 1 триместар од бременоста со висок степен на точност (околу 90%). Посебно внимание се посветува на таквите генетски болести како Даунов синдром, Едвардс синдром, Патау синдром (трисомија од 21, 18 и 13 хромозоми, соодветно).
Покрај тоа, како дел од комплексот на испитувања за перинатална дијагноза, ултразвукот може да дијагностицира патологии како што се срцеви заболувања, нарушување на мозокот и 'рбетниот мозок, бубрезите на фетусот итн.
Кои се двете методи кои се користат за перинатална дијагноза?
Откако кажа дека ова е перинатална дијагностика, и за она што се спроведува, ќе ги разгледаме главните видови на истражување со неа.
Прво на сите, потребно е да се каже за скрининг тестови, кои речиси секоја жена ги слушна за време на бременоста на нејзиното бебе. Првата ваква студија се спроведува во време од 12 недели, и се нарекува "двоен тест". Во првата фаза, една жена е подложена на ултразвук на специјален апарат, кој значително се разликува од оној што обично се користи за внатрешни органи. Кога се изведува, посебно внимание се посветува на вредностите на таквите параметри како што е големината на коцкагел-париеталната (CTE), дебелината на јаката.
Исто така, пресметување на големината на феталната носна коска, ги исклучува груби развојни аномалии.
Втората фаза во спроведувањето на скрининг студии, вклучува проучување на крвта на идна мајка. За да го направите ова, биоматеријалот е одземен и вени и испратен во лабораторија, каде што анализата се изведува на ниво на хормони синтезирани директно од плацентата. Ова се 2 протеини поврзани со бременоста: RAPP-A и бесплатна субединица на хорионски гонадотропин (hCG). Со хромозомски абнормалности, содржината на овие протеини во крвта значително отстапува од нормата.
Податоците добиени како резултат на вакви студии се внесуваат во посебна компјутерска програма со која точно се пресметува ризикот од развој на хромозомска патологија кај идно бебе. Како резултат на тоа, самиот систем одредува дали жената е изложена на ризик или не.
Сите овие манипулации се вршат под строга контрола на ултразвук, со цел да не се оштети бебето, а само од високо квалификуван специјалист. Како резултат на феталните клетки се испраќаат во генетска студија на кариотипот, по што на мајката му се дава точен одговор - дали бебето има хромозомски абнормалности или не. Таквата студија, по правило, се изведува со позитивни скрининг тестови.
Така, секоја жена треба да знае зошто функционалната дијагноза се изведува во перинаталниот центар и да се разбере важноста на овие студии.