Феталниот кариотип кај луѓето е комбинација од знаците на неговиот хромозомски сет. Човечкиот хромозом е 46, од кои 22 се автозоми и два секс хромозома. За да се утврди кариотипот на човекот, се користат клетки, боење со бои, фотографирање и испитување на хромозомите со микроскопија. Во исто време, се испитува бројот на хромозоми, нивните големини и морфолошки карактеристики. Бројни хромозомски заболувања може да се дијагностицираат со промена на бројот на хромозоми (особено сексуалните хромозоми), или од било кој друг интрахромозомски и интерхромозомски преуредувања.
Како се кариотипирање на фетусот?
Пренаталната кариотипизација на фетусот е неопходна за дијагноза на хромозомски заболувања. За ова се потребни фетални клетки: хорионски вили или амнионска течност.
Може да се изврши целосен или делумен преглед на кариотипот на фетусот. При целосно истражување, целиот сет на хромозоми на фетусот е анализиран, но времето за учење е доста долго - 14 дена. И со делумна студија за 7 дена, само оние хромозоми, проблеми во кои укажуваат генетски болести ( Даунов синдром , Патау или Едвардс). Обично тоа е 21, 13, 18 пара хромозоми и полови хромозоми.
Студија за половите хромозоми
Многу родители сакаат да го знаат родот на детето пред раѓањето, а ултразвукот не секогаш го покажува ова сигурно, но кариотипингот го одредува полот многу прецизно. Но, кариотипирањето со проучување на сексуалните хромозоми воопшто не е направено за ова. Нормална фетална каротида 46 XX е кариотип на девојка, но ако Х хромозомот е повеќе од два (најчесто 3 е трисомија Х, или повеќе од 3 е полисомија Х), тогаш ова е ризикот од ментална ретардација, психоза. Но, моносомија Х (еден Х-хромозом) е кариотип на Шершевски-Тарнеров синдром.
Нормален фетален кариотип од 46 XY е кариотип на момче. Но, дете со кариотип на XXU (полисомија на хромозомот X кај мажи) ќе се роди со Klinefelter-ов синдром, а момче со полисомија на хромозомот Y ќе има висок раст, некоја ментална ретардација и зголемена агресија.
Индикации за кариотипирање на фетусот
Индикации за пренатална кариотипизација се:
- возраст на родители постари од 35 години, нивната крвна врска;
- во ова семејство веќе има деца со малформации или има замрзнати бремености кај деца со малформации, спонтани абортуси, прекин на бременоста поради идентификација на некомпатибилни фетални развојни аномалии;
- штетни работни услови и животи на родителите, лоши навики (зависност од дрога или алкохолизам);
- вирусни болести во првиот триместар од бременоста;
- сомневања за вродени болести со ултразвучно испитување во 1 и 2 триместар од бременоста.