Тарнеров синдром или Тарнер-Шерешевски синдром е ретка генетска болест која е резултат на аномалија на Х хромозомите и се јавува само кај жени. Триадата на знаците на оваа патологија според Шершевски вклучуваше сексуален инфантилизам, птеригоидни кожни склопки на вратот и деформитет на лакотните зглобови. Жените кои страдаат од Тарнеров синдром обично доживуваат зашеметување и неплодност .
Шрешевски-Тарнеров синдром - причини
По правило, Y-хромозомот се состои од 46 (23 пара) хромозоми. Од нив, еден пар се состои од полови хромозоми (XX кај жени или XY кај мажи). Во случај на Тарнеров синдром, еден од Х-хромозомните парови недостасува целосно или е оштетен. Што точно е причината за генетската аномалија што го предизвикува Тарнеров синдромот, не е точно утврдена, бидејќи иако болеста се манифестира во фаза на формирање на фетусот, таа не е наследна.
Присуството на синдромот се потврдува со анализа на кариотипот, односно дефиницијата на генетскиот сет на хромозоми. Може да се забележат следните хромозомски абнормалности:
- Класичниот кариотип за Тарнеров синдром е 45X, односно комплетно отсуство на еден Х хромозом. Овој кариотип е забележан кај повеќе од 50% од пациентите, а во 80% од случаите нема Х-хромозом на таткото.
- Мозаик - тоа е, оштетување на областите на еден или повеќе хромозоми во мозаичен тип.
- Структурно преуредување на еден од X хромозомите: прстенест Х хромозом, губење на хромозомот на кратката или долгата рака.
Синдром Шерешевски-Тарнер - симптоми
Често одложувањето на физичкиот развој се забележува дури и при раѓање - ова е релативно мала висина и тежина на бебето, исто така е можно да се деформираат лакотните зглобови (тие се конкавни навнатре), отекување на стапалата и дланките, како и присуството на птеригоидни кожни склопки на вратот.
Ако Тарнеровиот синдром не е дијагностициран веднаш по раѓањето, а потоа се појавува во форма на следниве карактеристични знаци:
- ретардација на растот, обично стапката на раст драстично опаѓа по три години;
- заоблен спуштен брадата;
- краток широк врат, често со кожести набори;
- ниска линија на раст на косата во окципиталниот регион;
- широки гради со широко распоредени, понекогаш деформирани брадавици;
- испакнати и абнормални облици на аурикула, честа болест на увото;
- одложување на пубертетот;
- неразвиени гради во адолесценција (околу 13 години);
- отсуство на менструалниот циклус.
Околу 90% од девојките со Тарнеров синдром имаат матка и јајниците се недоволно развиени и се неплодни дури и со навремена терапија и хормонална терапија која помага да се елиминираат доцнењата во физичкиот развој.
Доцнењата во интелектуалниот развој обично не се почитуваат, иако нарушувањето на дефицитот на вниманието е можно и во ретки случаи одредени проблеми поврзани со совладување на точните науки бараат зголемено внимание.
Синдром Шерешевски-Тарнер - третман
Главната цел на третманот во присуство на Тарнеров синдром е да се обезбеди нормален раст и сексуално созревање на девојчето . Колку порано болеста е откриена и третманот започна, толку повеќе шанси за нормален развој на пациентот.
За ова, прво, се користи хормонска терапија, и со периодот на пубертетот, на него се додава женски хормон, естроген.
По постигнувањето на пубертетот, се врши комбинирана терапија со хормонска замена или терапија со естроген и прогестин.
И покрај фактот дека за време на терапијата пациентите можат да се развијат нормално и да водат нормален сексуален живот, тие се главно залудни. Способноста да се породи дете со употреба на сложена терапија е достапна само кај 10% од жените кои страдаат од Тарнеров синдром, а потоа со кариотип во мозаичен тип.