Трисомија 18

Секој знае дека човечкото здравје многу зависи од множеството на хромозоми кои се наоѓаат во парови во структурата на човечката ДНК. Но, ако има повеќе од нив, на пример 3, тогаш овој феномен се нарекува "трисомија". Во зависност од кој пар настанал непланираното зголемување, се јавува и болеста. Најчесто овој проблем се јавува во 13, 18 и 21 пар.

Во оваа статија ќе зборуваме за трисомија 18, која исто така се нарекува Едвардс синдром.

Како да се открие трисомија на хромозомот 18?

За да се открие таквото отстапување во развојот на детето на ниво на ген, како трисомија 18, може да се направи само со скрининг на 12-13 и 16-18 недели (претпоставуваме дека датумот се пренесува на 1 недела). Тоа вклучува биохемиски тест на крв и ултразвук.

Ризикот од дете кое има трисомија 18 во детето, за девијација помала од нормалната вредност на слободниот хормон b-hCG (човечки хорионски гонадотропин) се определува. За секоја недела индикаторот е различен. Затоа, за да добиете вистиничен одговор, треба да го знаете точно периодот на вашата бременост. Можете да се фокусирате на следните стандарди:

За неколку дена по тестот, ќе добиете резултат каде што ќе биде наведено, каква е вашата веројатност да имате трисомија 18 и некои други абнормалности во фетусот. Тие можат да бидат ниски, нормални или покачени. Но, ова не е дефинитивна дијагноза, бидејќи се добиени статистички веројатни индекси.

Со зголемен ризик, треба да се консултирате со генетичар кој ќе препише поцелосно истражување за да се утврди дали постојат или не се отстапувања во множеството на хромозоми.

Симптоми на трисомија 18

Поради фактот што скрининг е базиран на плаќање и често дава погрешен резултат, не сите бремени жени го прават тоа. Тогаш присуството на Едвардс-ов синдром кај дете може да се определи со некои надворешни знаци:

1. Зголемено времетраење на бременоста (42 недели), при што беше дијагностицирана ниска фетална активност и полихидроамнион.
2. При раѓање, детето има мала телесна тежина (2-2,5 kg), посебен облик на главата (dolichocephalic), неправилна структура на лицето (ниско чело, тесни глави за очи и мала уста) и стиснати тупаници и преклопувачки прсти.
3. Се забележуваат деформитети на екстремитетите и аномалиите на внатрешните органи (особено срцето).
4. Бидејќи децата со трисомија 18 имаат тешки физички развојни абнормалности, тие живеат само за кратко време (по 10 години само 10% од нив остануваат).