Сè што ни дава индивидуалност, боја на очите, косата и тонот на кожата, постои поради присуството на меланин во клетките. Неговото отсуство е генетска патологија на конгениталниот тип. Албанизмот кај луѓето не е многу чест, тој е наследен од родителите, особено ако тие се и носители на рецесивен мутиран ген.
Видови и причини за албинизам
Синтезата на меланин се должи на посебна ензим-тирозиназа. Блокадата на нејзиниот развој може да доведе до апсолутен недостаток на пигмент или нејзин недостаток, што предизвикува албинизам.
Методите на наследување на болеста се поделени на автосомно доминантен и автосомно рецесивен тип. Во зависност од видот, патологијата е класифицирана како што следува:
- Делумен албинизам . За да се направи манифестација на болеста, доволно е да се има еден родител со рецесивен ген.
- Вкупно албинизам . Се јавува само во случај кога таткото и мајката имаат мутиран ген во ДНК.
- Нецелосен албинизам . Се наследува како автозомно доминантно, како и автосомно рецесивно.
Во согласност со клиничките манифестации, постои офталмолошки и окуларен тип на патологија. Да разгледаме подетално
Око албинизам
Овој тип на болест е надворешно речиси невидлив. Се карактеризира со следниве симптоми:
- намалена визуелна острина;
- страбизам ;
- нистагмус - несакани движења на очното јаболко.
Кожата и косата остануваат нормални или малку полесни од оние на роднините.
Вреди да се напомене дека само мажите се погодени од очен албинизам, додека жените се само носители на тоа.
Окуломотор албинизам или HCA
Постојат три типа на разгледувана форма на албинизам:
- HCA 1. Оваа форма се разгледува со подгрупата А (меланин воопшто не е продуциран) и Б (меланин се произведува во недоволна количина). Во првиот случај, косата и кожата апсолутно не се пигментирани (бела), контактот со сончева светлина предизвикува изгореници, ирисот е проѕирен, бојата на очите се појавува црвена поради проѕирните крвни садови. Вториот тип е придружен со слаба пигментација на кожата, која се зголемува со возраста, како и интензитетот на бојата на косата, ирисот;
- HCA 2. Единствената карактеристика е бела кожа без оглед на расата на пациентот. Други симптоми се променлива жолта или црвеникаво-жолта коса, светло сиви или сини очи, појава на пеги во контактните области на кожата со сончева светлина;
- HCA 3. Најреткиот тип на албинизам со непромислени манифестации. Кожата, по правило, има жолтеникаво или 'рѓа-кафена боја, како коса. Очите - сина-кафеава, а визуелната острина останува нормална.