Гушеровата болест е ретка наследна болест, што доведува до акумулација во специфични органи (првенствено во црниот дроб, слезината и коскената срж) на специфични масни наслаги. За првпат оваа болест беше идентификувана и опишана од францускиот лекар Филип Гочер во 1882 година. Тој пронајде специфични клетки кај пациенти со зголемена слезина, во која не се јаделе нечисти масти. Потоа, таквите клетки почнаа да се нарекуваат Гаучер клетки, и болеста, соодветно, Гошерова болест.
Лизозомални болести на складирање
Лизозомалните заболувања (болести на акумулација на липиди) е вообичаено име за голем број на наследни болести поврзани со нарушување на интрацелуларното раскинување на одредени супстанции. Поради дефекти и недостаток на одредени ензими, одредени видови на липиди (на пример, гликоген, гликозаминогликани) не се делат и не се излачуваат од телото, туку се акумулираат во клетките.
Лизозомалните болести се многу ретки. Значи, најчестата од сите - Гошерова болест, се јавува со просечна фреквенција од 1: 40000. Фреквенцијата е дадена во просек, бидејќи болеста е наследна во однос на автосомно рецесивен тип и во некои затворени етнички групи може да се појави до 30 пати почесто.
Класификација на болеста на Гуше
Оваа болест е предизвикана од дефект во генот одговорен за синтеза на бета-глукоцереброзидаза, ензим кој го стимулира раскинувањето на одредени масти (глукоцереброзиди). Кај луѓето со оваа болест, потребниот ензим не е доволен, бидејќи мастите не се делат, туку се акумулираат во клетките.
Постојат три типа на Гошерова болест:
- Првиот тип. Најлесна и често се јавува форма. Карактеризира со безболно зголемување на слезината, мало зголемување на црниот дроб. Централниот нервен систем не е засегнат.
- Вториот тип. Ретко се јавува форма со акутно оштетување на невроните. Се манифестира обично во раното детство и најчесто доведува до смрт.
- Третиот тип. Јувенилна субакутна форма. Дијагностициран обично на возраст од 2 до 4 години. Постојат лезии на хематопоетскиот систем (коскена срж) и постепена нееднаква лезија на нервниот систем.
Симптоми на болест кај Гоше
Кога болеста, Gaucher клетките постепено се акумулираат во органите. Прво, постои асимптоматско зголемување на слезината, потоа црниот дроб, има болки во коските. Со текот на времето, развојот на анемија , тромбоцитопенија, спонтано крварење е можно. На 2 и 3 тип на болест, мозокот и нервниот систем како целина се засегнати. Кај тип 3, еден од најкарактеристичните симптоми на оштетување на нервниот систем е нарушување на движењата на очите.
Дијагноза на болеста на Гоше
Гошеровата болест може да се дијагностицира со молекуларна анализа на гликоцереброзидаза ген. Сепак, овој метод е исклучително сложени и скапи, така што се прибегнува кон ретки случаи, кога дијагнозата на болеста е тешка. Најчесто, дијагнозата е направена кога Gaucher клетките се откриени во пункција на коскената срцевина или зголемена слезина за време на биопсијата. Радиографијата на коските, исто така, може да се користи за да се идентификуваат карактеристичните пореметувања поврзани со оштетување на коскената срцевина.
Третман на болест на Гоше
До денес, единствениот ефективен метод за третирање на болеста - метод на супституциона терапија со имиглуцераза, лек кој го заменува исчезнатиот ензим во телото. Тоа помага да се намалат или неутрализираат ефектите од оштетувањето на органот, да се врати нормалниот метаболизам. Замена на лекови
Трансплантацијата на коскената срцевина или матичните клетки се однесува на прилично радикална терапија со висока стапка на морталитет и се користи само како последна шанса ако некои други методи на лекување се неефикасни.