Конгениталните заболувања кои се поврзани со кршење на бројот на хромозоми кои содржат наследни информации се наоѓаат кај околу 1% од новороденчињата, додека околу 20% од спонтаните рани абортуси се должат на абнормален сет на хромозоми кај ембрионите. Патау синдромот е една од хромозомските патологии кои не се компатибилни со нормалниот живот.
Патау синдром - што е оваа болест?
Синдром Патау се карактеризира со присуство во клетките на дополнителниот број на хромозоми тринаесет, односно. Наместо пар на хомологни хромозоми од овој тип, постојат три такви структури. Аномалијата е исто така дефинирана со терминот "трисомија 13". Нормално, збир на хромозоми во клетките на човечкото тело (нормален кариотип) е претставен со 46 елементи (23 пара), од кои два пара се одговорни за сексуалните карактеристики. При проучувањето на кариотипот во крвните клетки, промените во структурата на хромозомите кои не влијаат врз неговото здравје можат да бидат откриени кај некоја личност, но способни да се чувствуваат во потомците.
Патау синдром - тип на наследство
Кога се дијагностицира како "Патау синдром", кариотипот се изразува со формула од овој тип: 47 XX (XY) 13+. Во овој случај, три копии од тринаесеттиот хромозом можат да бидат присутни во сите клетки на телото, во други случаи дополнителен синтетизиран хромозом се наоѓа само кај некои клетки. Ова се случува поради грешка во поделбата на клетките на почетокот на развојот на ембрионот по поврзувањето на јајцето и спермата, што се јавува под влијание на какви било внатрешни или надворешни влијанија. Покрај тоа, екстра хромозомот може да дојде и од мајката и од таткото, кои немаат генетски девијации.
Покрај тоа, постојат случаи каде што дополнителен хромозом број 13 може да биде прикачен на друг хромозом во јајце или сперматозоидна клетка, која се нарекува транслокација. Ова е единствената форма на Патау синдром кој може да се пренесе од еден од родителите. Луѓето кои се носители на изменетиот генетски материјал и кои не покажуваат знаци на болест може да го пренесат на децата кои се родени лошо.
Ризик од трисомија 13
Патауовиот синдром во фетусот често е горчлива несреќа, од која никој не е имун. Неодамна, многу двојки се препорачуваат да извршат кариотипинг пред планирањето на концепцијата, дури и ако не се утврди висок ризик од Патау синдром или други хромозомски абнормалности. Оваа техника го проучува множеството на хромозоми на жена и маж, открива различни отстапувања. Како минимум, поради проучувањето на геномот на родителите, можно е да се предвиди дали постои веројатност за наследна форма на патологија.
Како и многу други хромозомски абнормалности, болеста која се разгледува во повеќето случаи се јавува кај деца зачнати од жени постари од 35-45 години. Затоа, на почетокот на бременоста е пропишано ако постои висок ризик од Патау синдром, амниоцентеза е проучување на феталните клетки за присуство на генетски дефекти. Таквата анализа се изведува со помош на пункционата пункција на утерусната шуплина и собирање на амнионска течност со присуство на посно клетки на фетусот.
Патау синдром - фреквенција на појава
Кариотипот, карактеристичен за синдромот Патау, е забележан приближно еднаш за секои 7-14 илјади новороденчиња родени живи. Појавата кај момчињата и девојчињата е иста. Покрај тоа, бременостите со такво отстапување кај фетусот припаѓаат на групата со висок ризик од спонтан абортус или мртвородено раѓање. Во 75% од случаите, родителите на деца со оваа дијагноза немаат хромозомски абнормалности, останатите епизоди се поврзани со наследствен фактор - поради трансферот на транслокализираниот хромозом број 13 од еден од родителите.
Патау синдром - причините за
Не-наследни форми на болеста сеуште немаат јасни причини за почетокот, студијата за провоцирачки фактори бара сложени истражувања. До денес, дури не е утврдено точно во која точка се случува неуспех - кога се формираат сексуалните клетки или кога се формира зиготот. Се верува дека понатамошниот хромозом го отежнува читањето на геномот од клетките, што претставува пречка за нормалното формирање на ткивата, успешното и навремено завршување на нивниот раст и развој.
Научниците сугерираат дека причината за синдромот Патау може да биде поврзана со такви фактори:
- изложеност на јонизирачко зрачење;
- токсични ефекти;
- заразни болести;
- неповолна еколошка состојба;
- лоши навики на мајката.
Патау синдром - знаци
Во некои случаи, кога не е засегнат само бројот на клетки во телото, не се забележуваат многу изразени аномалии кои не се брзо развиени, но честопати се значајни отстапувања. Освен тоа, покрај надворешните дефекти што можат да се видат на сликата, Патау синдромот се карактеризира со голем број на малформации на внатрешните органи. Повеќето отстапувања се неповратни.
Да ги набројуваме симптомите на Патау-ов (Patau) синдром:
1. Поврзан со нервниот систем:
- намален главен волумен;
- повреда на формирањето на церебралните хемисфери;
- отстапување на менталниот развој;
- оштетен моторни развој;
- цереброспинален дефект;
- недостаток на визија;
- катаракта;
- хипоплазија на оптичкиот нерв;
- микрофталмија;
- одвојување на мрежницата.
2. Мускулно-скелетни, абнормалности на кожата:
- скратен врат;
- искривена форма на арикулите;
- деформација на нозете;
- папочна хернија;
- отсуство на кожа и коса;
- присуство на излишни прсти на рацете, нозете или нозете;
- флексорска положба на четки;
- потонат нос мост;
- волк устата ;
- расцеп на усна .
3. Урогенитални симптоми:
- цисти во кортикалниот слој на бубрезите;
- бифуркација на уретерите;
- аномалии на гениталиите.
4. Други аномалии:
- дефекти на интер-срцевите септуми;
- транспозиција на главните бродови;
- нарушувања на секрецијата на хормоните;
- поместување на панкреасот;
- недовршен пресврт на цревата;
- екстра слезина, итн
Патау-ов синдром - дијагностички методи
По раѓањето на детето, дијагнозата на Патау-ов синдром не претставува никакви тешкотии со визуелна инспекција. За да се потврди дијагнозата, се врши крвен тест за откривање на генотипот на Патау синдром, ултразвук. Генетската анализа се спроведува и во случај на смрт на доенчиња, што овозможува да се открие формата на болеста, за да се разбере дали е наследна (важна за понатамошно планирање на децата).
Синдром Патау - тестови
Многу е поважно да се одреди навремено отстапување во раната фаза на бременоста, што може да се направи приближно на крајот на првиот триместар. Пред раѓањето на Трисоми 13 хромозомот може да се открие со испитување на клетки од амнионската течност (амнионска течност) добиени за време на амниоцентезата или од клетките добиени со биопсија на хорион.
Пренаталната анализа може да се спроведе кога родителите се изложени на ризик да развијат наследна патологија и во скрининг на наследни информации за бремените фетуси. Во различни периоди, таквите методи на земање мостри се користат за анализа на квантитативната флуоресцентна полимеразна ланецна реакција:
- од 8-12 недели - земајќи мала количина на хорион (ембрионална мембрана);
- од 14-18 недели - избор на амнионска течност која содржи фетални клетки преку предниот ѕид на перитонеумот;
- по 20 недели - прободување на крвниот сад на папочната врвца.
Синдром Патау на ултразвук
Почнувајќи од дванаесеттата недела од бременоста, развојните дефекти кај фетусот може да се детектираат со ултразвучна дијагноза. Патауевиот синдром се карактеризира со присуство на следниве симптоми:
- полихидроамниози кај бремени жени ;
- мала асиметрична глава во фетусот;
- дополнителни прсти на екстремитетите;
- задебелување на јаката зона;
- фреквенцијата на срцевите отчукувања, итн.
Третман на Патау синдром
За жал, ова може да звучи, но децата со Патау синдром се крајно болни, бидејќи тие не се болни. невозможно е да се корегираат хромозомски абнормалности. Синдром Патау значи длабок степен на идиотизам, комплетна попреченост. Родителите кои одлучиле да раѓаат бебе со такви абнормалности треба да се утврди дека ќе му треба постојана грижа и третман. Хируршки интервенции и терапија со лекови може да се извршат за да се корегира функционирањето на виталните системи и органи, пластичната хирургија, спречувањето на инфекции и воспаленија.
Патау-ов синдром - прогноза
За деца со дијагностициран Патау-ов синдром, очекуваниот животен век во повеќето случаи не надминува една година. Често ваквите бебиња се осудени на смрт во првите недели или месеци по раѓањето. Помалку од 15% од децата живеат на возраст од пет години, а во развиените земји со високо ниво на здравствениот систем, околу 2% од пациентите преживуваат до десет години. Во овој случај, дури и оние пациенти кои немаат големи оштетувања на органи, не се во состојба да се прилагодат и да се грижат за себе.