До денес, природата на генетските абнормалности сè уште не е целосно разбрана. Многу од нив може да се предвидат. Затоа, со цел да се исклучат генетските патологии и нивната дистрибуција, се спроведуваат генетски анализи.
Кому му е потребна консултација со генетска медицина при планирање на бременоста?
Да биде мирна за време на нејзината идна бременост, за нормален развој на фетусот и за здравјето на нејзиното неродено дете, најдобро е да се подложи на генетска анализа дури и при планирање на бременоста, особено ако:
- жената не може да забремени или да носи дете. Консултацијата со генетичар и спроведувањето на потребните тестови при планирањето на бременоста ќе помогне да се разберат причините за оваа ситуација. За ова, крвниот тест се зема од маж и жена, а нивните хромозомни сетови се испитуваат;
- жената која одлучила да роди дете е постаро од 35 години, а таткото на идно дете е повеќе од 40 години (постарите родители, толку е поголем ризикот од мутација на гените);
- постојат генетски болести кај роднините;
- идните родители се блиски роднини;
- првото дете има вродени патологии.
Генетска анализа во планирањето на бременоста
Генетичарот кога планира бременост најпрво се запознава со семејното стебло, открива потенцијално опасни за идните детски фактори поврзани со болестите на неговите родители, лековите што ги земаат, условите за живот, професионалните карактеристики.
Потоа, доколку е потребно, генетичарот може да препише дополнителна анализа за генетиката пред бременоста. Ова може да биде општ клинички преглед, вклучувајќи: крвни тестови за биохемија, консултација со невролог, терапевт, ендокринолог. Или специјални тестови за генетика поврзани со проучувањето на кариотипот - квалитетот и квантитетот на хромозомите на мажот и жената во планирањето на бременоста - може да се спроведат. Во случај на бракови помеѓу крвни роднини, неплодност или спонтан абортус, ХЛА-пишување се изведува.
По анализата на генеалогијата, евалуацијата на други фактори, резултатите од анализата на генетичарот го одредуваат ризикот од наследување на болести кај идно дете. Нивото на ризик од помалку од 10% укажува на веројатност за здраво бебе. Нивото на ризик кај 10-20% - можно е раѓање на здраво и болно дете. Во овој случај, подоцна ќе биде неопходно да се направи анализа на генетиката на една бремена жена. Високиот ризик од генетски абнормалности е причина двојката да се воздржи од бременост или да користи сперматозоиди или јајца. Но, дури и со високи и средни нивоа на ризик, постои можност дека бебето ќе се роди здраво.
Генетика за бремени жени се изведува ако жената е во рана бременост:
- претрпеле грип, сипаници, ARVI, херпес, хепатитис и други инфекции;
- Х-зраци или флуорографија;
- зема дрога;
- Возење, планинарење или нуркање, други екстремни активности;
- исто така, според резултатите од тестовите за биохемија;
- во акутна состојба при интраутерина инфекција .